Városlista
2021. április 21, szerda - Konrád

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2021. Április 21. 15:07, szerda | Belföld

Többször is megerőszakolta kislányát, elítélték a visszaeső pedofilt

Helybenhagyta a másodfokú bíróság a Fővárosi Törvényszék ítéletét, amely 13 év hat hónap fegyházbüntetéssel sújtott egy férfit a kislánya ellen visszaesőként elkövetett szexuális erőszak miatt

2021. Április 21. 13:07, szerda | Belföld

Új módszerrel gyorsítják az oltások beadását

Magyarországon az oltás önkéntes, ezért regisztrációhoz kötött. Regisztráció alapján folytatják az oltást a háziorvosoknál és az oltópontokon egyaránt

2021. Április 21. 12:05, szerda | Belföld

Újabb adókönnyítések jöhetnek

Tavaly május óta összességében több mint ezermilliárd forint általános forgalmi adót utalt ki gyorsabban az adóhivatal. A járvány miatt bajba jutott vállalkozásokat segíti, ha ez az intézkedés az év végéig fennmaradhat

2021. Április 21. 11:16, szerda | Belföld

Magyarország példaértékű oltási kampányt folytat a WHO igazgatója szerint

Elismerően nyilatkozott a magyar intézkedésekről Hans Kluge, a WHO (Egészségügyi Világszervezet) európai regionális igazgatója, üdvözölte a határozott lépéseket és a példaértékű oltási kampányt.